Algunas personas pueden pensar que el síndrome de Down es una enfermedad, pero no es así. En realidad, se trata de una condición genética, que ocurre por la presencia de un cromosoma 21 extra, lo que puede provocar ciertas características físicas y retrasos en el desarrollo cognitivo. No es algo que se pueda curar o tratar de manera directa.
Las personas con síndrome de Down pueden llevar vidas plenas y felices, y pueden tener una amplia gama de habilidades y talentos. Es muy importante contar con la información adecuada sobre esta condición y desmitificar algunas creencias.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Los niños con esta condición tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
En el Perú, el Registro Nacional de la Persona con Discapacidad del CONADIS, desde su funcionamiento al 2021, ha registrado a 330 mil 689 personas con discapacidad, de las cuales 19 mil 849 fueron diagnosticadas con Síndrome de Down, representando el 6,0% del total de inscritos.
¿Qué causa el síndrome de Down?
La causa del síndrome de Down es cromosómica, es decir, se produce por la presencia de un tercer cromosoma 21, dando origen a la trisomía del par 21, lo que lleva a que la persona tenga un exceso de información genética.
En este sentido, dentro de la trisomía se pueden definir tres variantes:
- Trisomía 21 libre: corresponde al 95% de los casos, es al azar y no tiene relación con la herencia.
- Translocación: este tipo corresponde aproximadamente al 4% de los casos y se debe a la unión de dos cromosomas en uno, habitualmente entre el 14 y un cromosoma 21. En estos casos, se recomienda realizar un estudio a los padres llamado cariotipo.
- Mosaicismo: corresponde al 1% de los casos, se desarrolla en una fase posterior a la concepción, llamándose mosaico. Esto debido a que la mala segregación de los cromosomas toma algunas líneas celulares, por lo que tendremos células con 46 cromosomas y otras con 47. Es decir, en algunas células se encontrará la trisomía y en otras, no.
Cualquier persona puede tener un hijo con síndrome de Down. No hay datos científicos que indiquen que sea hereditario, pero sí un 4% de los casos se produce por la unión de dos cromosomas en uno, según características genéticas de los padres. Tampoco hay datos científicos que demuestren que haya relación con el alcohol, drogas, cigarrillos o exceso de trabajo de la madre, por ejemplo. Por el momento, el único factor conocido es que a mayor edad de la madre, la probabilidad estadística aumenta.
El diagnóstico del síndrome de Down puede hacerse durante el embarazo o después de él. Las pruebas prenatales son de sospecha o de confirmación, aunque estas últimas se suelen realizar únicamente si hay antecedentes familiares.
¿Hay enfermedades vinculadas al síndrome de Down?
Sí, por ello los médicos deben conocer las guías de salud para personas con síndrome de Down y así realizar el seguimiento correspondiente. De esta manera, se puede realizar la detección precoz de alguna patología y así no produzca ningún impacto sobre el desarrollo físico, social e intelectual del pequeño, como por ejemplo, trastornos de la conducta.
Además de las discapacidades intelectuales y del desarrollo, los niños con síndrome de Down tienen más riesgo de desarrollar determinados problemas de salud. Algunas de las enfermedades que se observan con más frecuencia en los pequeños con el síndrome son:
- Defectos cardíacos.
- Problemas de visión.
- Pérdida de la audición.
- Infecciones.
- Hipotiroidismo.
- Enfermedades de la sangre.
- Hipotonía (disminución del tono muscular).
- Problemas en la parte superior de la columna.
- Trastornos del sueño y patrones de sueño alterados.
- Enfermedades de las encías y problemas dentales.
- Epilepsia.
- Problemas digestivos.
- Enfermedad celíaca (problemas intestinales al consumir gluten).
- Problemas de salud mental y emocional (ansiedad, depresión, Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad, trastornos del espectro autista, agresividad, psicosis, retraimiento social).
Estas situaciones requieren cuidados específicos y, sobre todo, un adecuado seguimiento desde el nacimiento. Afortunadamente, la mayoría de estas enfermedades tienen tratamiento.
Es importante desmitificar la idea errónea de que el síndrome de Down es una enfermedad y en su lugar comprenderlo como una variación natural en la diversidad humana. Las personas con este síndrome merecen ser valoradas y respetadas por quienes son, y no por una condición que puedan tener.
Fuente:
https://socvalped.com
https://espanol.nichd.nih.gov
www.gob.pe
www.asdra.org.ar
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