El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica que se caracteriza por el retraso en el desarrollo, la pérdida de habilidades y problemas de movimiento, comunicación y comportamiento. Esta condición se debe a una mutación genética y no tiene cura conocida, pero sí existen tratamientos y terapias que pueden mejorar la calidad de vida de los pequeños.
En esta nota, te damos información valiosa para conocer el síndrome de Rett en niños.
¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla. Este síndrome, que afecta principalmente a las niñas, provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla.
Los síntomas suelen aparecer entre los 6 y 18 meses de edad. Los pequeños con síndrome de Rett se desarrollan según lo esperado durante los primeros 6 meses de vida, pero luego de dicha edad pierden habilidades que tenían anteriormente, como la habilidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.
Con el paso del tiempo, estos pequeños van teniendo cada vez más problemas para usar los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. El uso intencionado de las manos empieza a ser reemplazado por movimientos inusuales, como las palmadas o el frotamiento repetitivos. En algunos casos, el trastorno puede provocar convulsiones y discapacidades mentales.
La causa de este trastorno es una mutación en un gen específico y, actualmente, no hay cura conocida. Sin embargo, los tratamientos y terapias pueden ayudar a mejorar la calidad de los pacientes.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rett?
Entre los 12 y 18 meses de edad, suelen empezar a ser evidentes las señales y los síntomas y su gravedad pueden variar mucho de un pequeño a otro. Algunos de los signos principales en niños son:
- Retraso en el crecimiento: Cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia). Lo mismo en otras partes del cuerpo.
- Pérdida de las habilidades de coordinación y movimiento: Tienen un menor control de las manos y una capacidad reducida para gatear o caminar. Con el tiempo, los músculos se debilitan o se vuelven rígidos, con posiciones y movimientos anormales.
- Pérdida de la capacidad de comunicación: Pierden la capacidad de hablar, hacer contacto visual y comunicarse de otras formas. Pueden perder el interés en las demás personas, los juguetes y el entorno.
- Movimientos anormales de las manos: Desarrollan movimientos repetitivos y sin motivo.
- Movimientos oculares extraños: Empiezan a mirar fijamente por lapsos prolongados, parpadear, cruzar los ojos o cerrar un ojo a la vez.
- Problemas respiratorios: Mantienen la respiración, respiran rápidamente (hiperventilación), exhalan aire o saliva con fuerza y tragan aire, padecen apnea del sueño, etc.
- Irritabilidad y llanto: Aumentan las crisis de llanto o gritos.
- Conductas inusuales: Expresiones faciales extrañas y repentinas, junto con episodios prolongados de risa, lamerse las manos y jalar el cabello o la ropa.
- Discapacidades intelectuales: La pérdida de las habilidades podría estar relacionada con el deterioro de la capacidad para pensar, comprender y aprender.
- Convulsiones: Pueden ocurrir diversos tipos de convulsiones.
- Curvatura de la columna vertebral hacia los lados (escoliosis): Suele aparecer entre los 8 y 11 años, y aumenta con la edad.
- Latidos irregulares del corazón: Este es un problema grave y puede provocar la muerte súbita.
- Alteraciones del sueño: Horas de sueño irregulares, duerme durante el día y no puede dormir por la noche, se despierta llorando o gritando por la noche.
En algunos casos, pueden presentarse otros síntomas, como disminución de la respuesta al dolor; manos y pies pequeños y fríos; problemas para masticar y tragar; problemas de funcionamiento de los intestinos y bruxismo (trastorno en el que se rechinan o aprietan los dientes).
¿Cuáles son las etapas del síndrome de Rett?
Esta enfermedad suele dividirse en cuatro etapas:
- Inicio temprano: En esta primera etapa (entre los 6 y los 18 meses de edad), los signos y síntomas son sutiles y es muy fácil que pasen desapercibidos. Los bebés pueden mostrar menos contacto visual, comenzar a perder interés en los juguetes y tener retrasos para sentarse o gatear.
- Deterioro rápido: Comienza entre 1 y 4 años de edad. Los niños pierden rápida o gradualmente la capacidad de realizar las actividades cotidianas. Hay un retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto sin motivo aparente, problemas de movimiento y de coordinación, y pérdida de la interacción social y la comunicación.
- Meseta: Suele comenzar entre los 2 y los 10 años de edad, y puede durar muchos años. Si bien los problemas de movimiento continúan, el comportamiento puede mejorar ligeramente, hay menos llanto e irritabilidad, y puede haber alguna mejora en el uso de las manos y en la comunicación. Las convulsiones pueden comenzar en esta etapa y generalmente no se producen antes de los 2 años.
- Deterioro motor tardío: Esta etapa suele comenzar después de los 10 años y puede durar años o décadas. Se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis. Por lo general, la comprensión, la comunicación y las habilidades manuales permanecen estables o mejoran levemente, y las convulsiones pueden presentarse con menor frecuencia.
En las primeras etapas, los signos del síndrome de Rett pueden ser sutiles. Por ello, ante cualquier mínima señal, es importante que consultes de inmediato con el pediatra. Recuerda explicar bien todo lo que has notado en el desarrollo de tu pequeño y seguir sus indicaciones. El tratamiento temprano puede mejorar mucho la calidad de vida de estos pequeños.
Fuente:
www.mayoclinic.org
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